BRCA1 e BRCA2 são genes humanos associados ao risco de desenvolver câncer de mama e ovário. A realização de testes genéticos é indicada em casos de histórico familiar de câncer, permitindo medidas preventivas e tratamento precoce.
BRCA1 e BRCA2: o que é, quando fazer e resultados
Quando fazer o teste BRCA1 e BRCA2
O teste genético para BRCA1 e BRCA2 é recomendado para determinados grupos de pessoas, especialmente aquelas que têm um histórico familiar de câncer de mama ou ovário. Normalmente, o teste é aconselhado para indivíduos que têm parentes de primeiro grau (como mãe, irmã ou filha) que foram diagnosticados com câncer de mama ou ovário antes dos 50 anos de idade. Também é recomendado para pessoas com vários parentes de segundo grau (como tias, primas ou avós) que tiveram câncer de mama ou ovário.
Outro grupo de pessoas que deve considerar fazer o teste são aquelas que têm um histórico familiar de câncer de mama masculino. O BRCA1 e BRCA2 afetam tanto homens quanto mulheres, portanto, se houver casos de câncer de mama em homens na família, pode ser indicativo de uma mutação nessas genes.
Além disso, pessoas de origem judaica ashkenazi têm maior probabilidade de ter mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, portanto, também são consideradas candidatas para o teste genético.
Como é feito o exame
O teste genético para BRCA1 e BRCA2 é realizado a partir de uma amostra de sangue ou saliva do paciente. Essa amostra é enviada para um laboratório especializado em análise genética, onde será analisada em busca de mutações nos genes.
As técnicas usadas para detectar essas mutações podem variar, mas geralmente envolvem sequenciamento de DNA, que é capaz de identificar alterações no código genético que podem indicar uma mutação no BRCA1 ou BRCA2.
É importante mencionar que o teste genético para BRCA1 e BRCA2 envolve um aconselhamento genético pré e pós teste. O aconselhamento genético é fundamental para ajudar o paciente a entender os riscos, benefícios e implicações do teste, além de discutir as opções de gerenciamento e prevenção para aqueles que tiverem resultados positivos para mutações.
Resultados do teste BRCA1 e BRCA2
Os resultados do teste genético para BRCA1 e BRCA2 podem ser positivos, negativos ou inconclusivos. Quando o resultado é positivo, isso significa que foram encontradas mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2, o que indica um risco aumentado de desenvolver câncer de mama ou ovário.
Caso o resultado seja negativo, significa que nenhuma mutação foi encontrada nos genes BRCA1 ou BRCA2. No entanto, é importante lembrar que um resultado negativo não elimina completamente o risco de desenvolver câncer de mama ou ovário, pois existem outros fatores genéticos e ambientais que podem influenciar o surgimento da doença.
Já quando o resultado é inconclusivo, isso significa que a análise genética não conseguiu identificar claramente se há ou não mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2. Nesse caso, são necessárias repetições do teste ou outros métodos de análise mais avançados para obter uma conclusão precisa.
Em suma, o teste genético para BRCA1 e BRCA2 é uma ferramenta importante para identificar pessoas com maior risco de desenvolver câncer de mama e ovário. Por meio desse exame, é possível adotar medidas preventivas e estratégias de gerenciamento para reduzir esses riscos. No entanto, é fundamental que o teste seja acompanhado de aconselhamento genético adequado para uma compreensão completa e correta interpretação dos resultados.
Este conteúdo não deve ser usado como consulta médica. Para melhor tratamento, faça uma consulta com um médico.